¿Qué determina el color de tus ojos?

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El color de los ojos de una persona siempre ha sido motivo de fascinación, podemos distinguir diversas tonalidades desde el café, gris, verde, azul y hazel (café/oro o verde). Por qué una persona tiene un color y cuál es la causa, ha sido motivo de estudio, inicialmente se pensaba que existía un gen dominante para el color de ojos café y un gen recesivo para el color verde o azul. Sin embargo ésta creencia ha perdido fuerza actualmente.

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El color de los ojos de una persona es el resultado de la pigmentación de una estructura que conocemos como iris, la cual es la que rodea al pequeño punto negro que vemos en el centro de nuestros ojos (pupilas), la cual se encarga de regular la cantidad de luz que ingresa en el ojo. La cantidad de melanina (pigmento) encontrada en nuestro iris en conjunto con las fibras blancas de colágeno generan diferentes tonalidades de gris, verde y hazel cuando la luz las atraviesa.

Previamente hemos mencionado que la pigmentación presente en el iris es la responsable de la coloración, sin embargo está pigmentación está regulada por diversos genes que finalmente son los que controlan y determinan el color de los ojos. Se han identificado genes asociados que participan en el proceso de producción, transporte y almacenamiento del pigmento llamado melanina.

El color de los ojos está directamente relacionado con la cantidad y calidad de melanina en las capas frontales del iris. Por lo anterior, las personas con ojos de color café tienen una mayor cantidad de melanina en estas capas, comparadas a las personas que tienen ojos de color azul, ellas tendrán una menor cantidad de melanina.

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Figura 2. Los melanocitos son las células presentes en el iris que en su interior tienen a los melanosomas, los cuales son los encargados de la producción de melanina. Tomado y modificado de GB healthWatch

Hemos mencionado que existen genes que regulan el color de los ojos, entre los que podemos mencionar son los genes OCA2 y HERC2 localizados en el cromosoma 15.  El gen OCA2 produce una proteína llamada P, que se encuentra en unas células llamadas melanocitos, encargadas de la producción de melanina. Esta proteína es esencial para una pigmentación normal y participa en el transporte de moléculas hacia el interior y exterior de unas estructuras llamadas melanosomas (donde se produce la melanina). Mutaciones en este gen alteran la producción normal de melanina, reduce la coloración del cabello, piel, ojos y afecta la visión (sensibilidad a la luz, albinismo óculo cutáneo). Variaciones en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P, lo cual se traduce en menos melanina en el iris conduciendo a un fenotipo de ojos azules.

Para el caso del gen HERC2, se ha demostrado que regula la expresión del gen OCA2, variaciones en su intrón 86 generan una reducción en la expresión de OCA2, lo cual conduce a una menor cantidad de melanina en el iris.

 

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Figura 3.
Células del epitelio pigmentario de la retina teñidas para la proteína Citoqueratina Pan (verde) y DAPI (azul, ácidos nucleicos)

Con todo lo anterior podemos notar que diversos factores son los involucrados en determinar el color de ojos que tenemos.

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Referencias:

 

Genetics Home Reference

Your guide to understanding genetic conditions

 

GB healthWatch

Understand your genes.

Eat right for your health

 

Fan Liu et al. eye color and the prediction of complex phenotypes from genotypes. Current Biology 19(5): R192-R193

 

Richard A. Sturm et al. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell Melanoma Res. 22; 544-562.

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